Seu corpo precisa de folato para quebrar a homocisteína, um aminoácido e marcador inflamatório ligado a doenças cardíacas e muitas outras condições.
Com uma mutação MTHFR, seu corpo pode não processar bem o folato, levando a um aumento do nível de homocisteína. Genes MTHFR saudáveis e intactos e folato biodisponível ajudam a regular os níveis de homocisteína. A mutação A1298C foi associada a cancros da mama mais agressivos que se espalham para os gânglios linfáticos. Isto foi observado em mulheres latino-americanas com duas cópias do gene mutado. Em vez de continuar com um antidepressivo, um médico administrou 15 miligramas de l-metilfolato. Após quatro meses de acompanhamento, o paciente relatou alívio completo dos sintomas depressivos.
Um estudo de 2012 já havia descoberto que quando os pacientes recebiam 15 miligramas de l-metilfolato por dia, até 92% alcançavam a remissão dos sintomas nos primeiros seis meses de terapia.
Alimentos e suplementos fortificados geralmente contêm ácido fólico, uma forma sintética de folato. Embora o ácido fólico seja geralmente adequado para indivíduos com genes MTHFR normais, pode ser problemático para aqueles com variações no gene MTHFR.
As mulheres grávidas geralmente recebem vitaminas pré-natais contendo ácido fólico, portanto, aquelas com defeito de MTHFR devem consultar seu médico sobre a escolha de um multivitamínico com a forma biodisponível de metilfolato.
Pacientes que desconhecem seu status de MTHFR podem solicitar ao médico um exame de sangue para verificar se há uma variante do gene MTHFR.
Consumidores e pacientes podem procurar folato ou l-metilfolato, em vez de ácido fólico, como ingrediente ideal em alimentos e suplementos.
As fontes alimentares naturais de folato incluem folhas verdes, abacate, brócolis, aspargos e legumes.
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Com uma mutação MTHFR, seu corpo pode não processar bem o folato, levando a um aumento do nível de homocisteína. Genes MTHFR saudáveis e intactos e folato biodisponível ajudam a regular os níveis de homocisteína.
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O folato também é essencial para produzir e reparar o DNA e apoia a metilação, um processo bioquímico vital que afeta a energia e a desintoxicação. Ajuda a gerar glutationa, um antioxidante que ajuda a eliminar as toxinas.
Duas das variações mais comuns do MTHFR são denominadas C677T e A1298C. Como o defeito genético do MTHFR pode impactar a saúde?
Todos nós temos dois genes MTHFR, um de cada paciente. Uma mutação heterozigótica indica que apenas um gene sofreu mutação. Uma mutação homozigótica significa que ambos os genes estão mutados.Nos Estados Unidos, aproximadamente 20% a 40% dos indivíduos brancos e hispânicos são heterozigotos para MTHFR C677T, de acordo com um artigo de 2015 na Circulations. A mutação é menos comum em negros, afetando 1% a 2%.
A MTHFR está associada a um risco aumentado de várias condições.
Doença cardiovascular
Variações do gene MTHFR têm sido associadas ao acidente vascular cerebral isquêmico causado pela interrupção do suprimento de sangue ao cérebro, de acordo com algumas pesquisas. Os pesquisadores realizaram um estudo transversal em 67 pacientes com acidente vascular cerebral cardioembólico agudo decorrente de um coágulo sanguíneo no cérebro. Publicado na Brain Sciences em 2020, o estudo mostrou que pacientes com defeito genético MTHFR também apresentavam pressão arterial diastólica elevada e colesterol mais elevado.Câncer de mama
Uma revisão de 2021 publicada na Genes descobriu que a mutação C677T estava associada a um maior risco de cancro da mama em mulheres brancas e asiáticas.Anúncio - A história continua abaixo
Mulheres com mutações em ambas as cópias destes genes MTHFR tiveram o maior risco de cancro da mama. Duas cópias da mutação A1298C foram associadas a um maior risco de propagação do cancro e a um maior risco de cancro da mama.
Doenças autoimunes
Uma revisão sistêmica e meta-análise de 2022 na revista Disease Markers mostrou que alguns defeitos genéticos do MTHFR estão associados a um risco aumentado de doenças autoimunes.Especificamente, o MTHFR 677 C/T foi um fator de risco para a doença de Behçet, uma doença de inflamação e inchaço nos vasos sanguíneos, e esclerose múltipla. Além disso, 1298 A/C era um fator de risco para esclerose múltipla.
Autismo
O autismo é um grupo diversificado de condições que afetam a comunicação e o comportamento, geralmente aparecendo aos 2 anos de idade.Uma revisão e meta-análise de 2020 na Research in Autism Spectrum Disorders encontrou uma “associação significativa” entre as variações dos genes C677T e A1298C MTHFR e aumento do risco de transtorno do espectro do autismo. Mutações no gene MTHFR podem afetar processos de metilação, como a síntese de neurotransmissores. Níveis alterados de neurotransmissores podem potencialmente influenciar a função e o desenvolvimento do cérebro.
Ansiedade e depressão
Em 2021, um relato de caso publicado no International Journal of Scientific Research and Management apresentou um tratamento alternativo bem-sucedido para um homem de 32 anos com diagnóstico de transtorno depressivo maior que estava em tratamento psiquiátrico há dois anos e oito meses.Anúncio - A história continua abaixo
Um estudo de 2012 já havia descoberto que quando os pacientes recebiam 15 miligramas de l-metilfolato por dia, até 92% alcançavam a remissão dos sintomas nos primeiros seis meses de terapia.
“As vitaminas B [metiladas] reduziram a ansiedade, por isso fomos capazes de reduzir nossa dose de ISRS para ansiedade e depressão, e o sono melhorou”, disse Diane Langdon, paciente do MTHFR, ao Epoch Times.
Vários fatores ambientais contribuem para os defeitos do MTHFR, incluindo a exposição a metais pesados, glifosato e perda de micróbios, disse o Dr. William Davis, cardiologista e pesquisador de microbioma, ao Epoch Times. O que causa o defeito MTHFR?
À medida que os defeitos genéticos do MTHFR ganham mais atenção, pacientes, médicos e outros especialistas médicos buscam respostas.Anúncio - A história continua abaixo
Numa análise matemática publicada no World Cancer Research Journal ( pdf ) em 2021, os investigadores realizaram testes minerais capilares e esfregaços de ADN em 319 pacientes. Eles descobriram uma conexão entre certos defeitos genéticos, incluindo MTHFR, e níveis elevados de metais pesados como chumbo, alumínio e mercúrio.
Ácido fólico versus metilfolato: qual é a diferença?
Passear pelo corredor de vitaminas cercado por garrafas ilimitadas pode parecer confuso. Ao observar os rótulos nutricionais e de vitaminas dos alimentos, os indivíduos com a mutação MTHFR podem se beneficiar ao compreender a diferença entre o ácido fólico, uma vitamina B sintética, e o metilfolato, a forma biodisponível de folato que o corpo pode usar facilmente.Alimentos e suplementos fortificados geralmente contêm ácido fólico, uma forma sintética de folato. Embora o ácido fólico seja geralmente adequado para indivíduos com genes MTHFR normais, pode ser problemático para aqueles com variações no gene MTHFR.
As mulheres grávidas geralmente recebem vitaminas pré-natais contendo ácido fólico, portanto, aquelas com defeito de MTHFR devem consultar seu médico sobre a escolha de um multivitamínico com a forma biodisponível de metilfolato.
Pacientes que desconhecem seu status de MTHFR podem solicitar ao médico um exame de sangue para verificar se há uma variante do gene MTHFR.
Consumidores e pacientes podem procurar folato ou l-metilfolato, em vez de ácido fólico, como ingrediente ideal em alimentos e suplementos.
As fontes alimentares naturais de folato incluem folhas verdes, abacate, brócolis, aspargos e legumes.
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